Comprehensive analysis of constitutional mismatch repair deficiency‐associated non‐Hodgkin lymphomas in a global cohort
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (CMMRD) is a rare childhood cancer predisposition syndrome associated with a broad spectrum of malignancies, including non-Hodgkin lymphomas (NHL). Most patients die due to cancer before the age of 20 years. Limited data exist on CMMRD-associated lymphomas and their outcome. METHODS: We conducted a retrospective study including all CMMRD-associated NHL patients registered before 2020 in the European and North American databases or reported by members of the European Intergroup for Childhood Non-Hodgkin Lymphoma (EICNHL). Events considered to define event-free survival included relapse/progression, second malignancy (SML), or death, whichever occurred first. FINDINGS: The analysis included 74 patients, with 20 having multiple metachronous NHL. The median age at diagnosis was 9.4 years. Previous malignancies were reported in 36% of the patients, café au lait spots in 96%, and consanguinity in 54%. The initial lymphoma subtypes were 53 T-cell lymphoblastic lymphomas (T-LBL), four B-lymphoblastic lymphomas, and 17 mature B-cell non-Hodgkin lymphoma (B-NHL). All patients were treated with curative intent, with current chemotherapy regimens adapted to their subtype. The median follow-up was 8.7 years. After the first lymphoma, the 5-year event-free and overall survival rates were, respectively, 23.5% [95% confidence interval (CI): 14.9-35.1] and 61.5% [95% CI: 49.6-72.1]. The 5-year cumulative risk of progression/relapse, SML or death as a first event was 20.8%, 52.9%, and 2.7%. INTERPRETATION: Standard treatments for sporadic NHL are effective in most CMMRD-associated NHL cases, but multiple malignancies, including lymphomas, impair prognosis. Future strategies should evaluate the potential of less genotoxic therapies, including immunotherapy, in preventing SMLs while maintaining effective control of NHL.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».