The repertoire of G‐protein‐coupled receptor variations in the Japanese population 54KJPN
Notice bibliographique
Résumé
G-protein-coupled receptors (GPCRs) are the largest superfamily in the human genome and the major targets for the market drugs. Recent massive genomics studies revealed numerous natural variations in the general population. 54KJPN is the most extensive Japanese population genomics study, curating the whole genome sequences from about 54,000 individuals. Here, by analyzing 390 non-olfactory GPCR genes in the 54KJPN dataset, we annotated 25,443 missense single-nucleotide variations. Among them, we found 120 major variations that appear with an allele frequency greater than 0.5, including variations that occurred on posttranslational modification sites. Structural alignment of GPCRs using the generic numbering system in the GPCRdb reveals enrichment of alterations in the conserved arginine residue within the DRY motif, which contributes to downstream G-protein signaling. A comparison with the worldwide 1000 Genomes Project (1KGP) dataset found 23 variations that were present exclusively in the 54KJPN dataset. This study will be the basis for future pharmacogenomics studies for the Japanese population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».