Perceptions of genomic newborn screening: a cross-sectional survey conducted with UK medical students
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: With the potential to identify a vast number of rare diseases soon after birth, genomic newborn screening (gNBS) could facilitate earlier interventions and improve health outcomes. Designing a gNBS programme will involve balancing stakeholders' opinions and addressing concerns. The views of medical students-future clinicians who would deliver gNBS-have not yet been explored. METHODS: We conducted a nationwide online survey of UK medical students via the REDCap platform. Perceptions of gNBS, including scope of testing and potential benefits and drawbacks, were explored using a mix of multiple-choice questions, Likert scales, visual analogue scales and free-text questions. RESULTS: In total, 116 medical students across 16 universities participated. Overall, 45% supported gNBS, with a positively skewed mean support score of 3.24 (SD 1.26, range: 1.0-5.0), and 55% felt it relevant to their future practice. Almost all agreed that infant-onset and childhood-onset diseases and conditions with effective treatments should be included. Most felt that earlier interventions and personalised care would be the most important benefit of gNBS. Other perceived benefits included earlier diagnoses, diagnosing more patients and enabling research for new treatments. However, several perceived challenges were highlighted: risk of genomic discrimination, incidental or uncertain findings, data security and breaching children's future autonomy. Students expressed conflicting opinions on the psychological impact on families, but most were concerned about a lack of support due to current resource limitations in health services. Students frequently reported having insufficient knowledge to form an opinion, which may reflect gaps in genomics education at medical school and the current lack of evidence base for gNBS. CONCLUSION: Although some support for gNBS was demonstrated, ethicolegal and social challenges were raised, emphasising a need for ongoing discussions about the implications of gNBS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».