Understanding Brooke-Spiegler syndrome and its dermatologic manifestations: A scoping review
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Brooke-Spiegler syndrome (BSS), or turban tumor syndrome, is a rare condition characterized by multiple cutaneous adnexal neoplasms, usually spiradenoma, cylindroma, spiradenoma cylindroma, and trichoepithelioma. Objective This comprehensive scoping review overviews the rare syndrome BSS's epidemiology, etiology, clinical features, pathogenesis, and treatment. Methods Two independent reviewers screened PubMed, Embase, and Scopus databases to identify all documented articles and studies about BSS with the search terms “Brooke-Spiegler syndrome,” “turban tumor syndrome,” “epidemiology,” “etiology,” “clinical features,” “pathogenesis,” and “treatment.” Results 457 articles were included for analysis after screening and review of full texts. Brooke-Spiegler Syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern due to a mutation in the CYLD tumor suppressor gene located on chromosome 16q12.1, which plays a vital role in tumor suppression through the NF-κB signaling pathway. This mutation predisposes individuals, particularly females in their 2nd to 3rd decades of life, to develop 10-30 or several hundred cutaneous adnexal neoplasms on the head and neck. The clinical manifestations of BSS vary, but spiradenomas, cylindromas, and trichoepitheliomas are expected, with a small percentage of cases showing potential for malignant transformation. BSS has two phenotypic variants, Multiple Familial Trichoepitheliomas, and Familial Cylindromatosis, and the term CYLD Cutaneous Syndrome encompasses all three syndromes. Neoplasms of the breast and salivary gland have also been reported. Treatment for associated neoplasms typically involves surgical excision, although other modalities such as laser, photodynamic therapy, dermabrasion, and cryosurgery are also being used. Conclusion These findings have significant implications for diagnosing, treating, and a more comprehensive understanding of BSS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».