Determination of the frequency and distribution of APC, PIK3CA, and SMAD4 gene mutations in Ugandan patients with colorectal cancer
Notice bibliographique
Résumé
Uganda is a developing low-income country with a low incidence of colorectal cancer, which is steadily increasing. Ugandan colorectal cancer (CRC) patients are young and present with advanced-stage disease. In our population, there is a scarcity of genetic oncological studies, therefore, we investigated the mutational status of CRC tissues, focusing in particular on the adenomatous polyposis coli (APC), phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha (PIK3CA), and SMAD4 genes. Our objective was to determine whether there were any differences between other populations and Ugandan patients. We performed next-generation sequencing on the extracted DNA from formalin-fixed paraffin-embedded adenocarcinoma samples from 127 patients (mean (SD) age: 54.9 (16.0) years; male:female sex ratio: 1.2:1). Most tumours were located in the rectum 56 (44.1%), 14 (11%) tumours were high grade, and 96 (75.6%) were moderate grade CRC. Stage III + IV CRC tumours were found in 109 (85.8%) patients. We identified 48 variants of APC, including 9 novel APC mutations that were all pathogenic or deleterious. For PIK3CA, we found 19 variants, of which 9 were deleterious or pathogenic. Four PIK3CA novel pathogenic or deleterious variants were included (c.1397C > G, c.2399_2400insA, c.2621G > C, c.2632C > G). Three SMAD4 variants were reported, including two pathogenic or deleterious variants (c.1268G > T, c.556dupC) and one tolerant (c.563A > C) variant. One novel SMAD4 deleterious mutation (c.1268G > T) was reported. In conclusion, we provide clinicopathological information and new genetic variation data pertinent to CRC in Uganda.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».