Notice bibliographique
Résumé
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a disease involving the cilia of the body. First identified as Kartagener’s syndrome (a constellation of findings of chronic sinusitis, bronchiectasis, and situs inversus), the genetic basis has been increasingly uncovered over time. It is now recognized as an autosomal recessive condition due to a mutation in one of several dozen genes, and more is still being discovered as we continue to have ever-expanding access to genetic sequencing technology. These mutations can affect different parts of the creation, structure, or effector mechanisms of the cilia, with the common result being the impairment of ciliary function. Thus, the primary pathology in PCD is immotile or reduced motility of the cilia in various organs, which leads to the principal manifestation of impaired muco-ciliary clearance in the respiratory tract. These cilia are responsible for the constant movement of mucus upwards, often termed the muco-ciliary escalator, to prevent mucus stasis and eliminate the natural collection of airway debris. When this fails, it provides a nidus for bacterial growth, leading to both chronic bacterial colonization and acute bacterial respiratory exacerbations, defined as an acute worsening of respiratory symptoms. In relation to other manifestations, rotary cilia play a role in embryonal development and lateralization of the organs; hence the possibility of situs inversus/ambiguus developing in PCD. Normal ciliary movement is also required for spermatozoan motility, leading to infertility in males with PCD; females can also experience impaired fertility and higher rates of ectopic pregnancy due to reduced ciliary function in the fallopian tubes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».