A Rare Co-occurrence of Williams Syndrome and đđđ2 Gene-Related Epilepsy
Notice bibliographique
Résumé
Williams syndrome is a multisystem disorder characterized by developmental delay, characteristic facial features, growth abnormalities, and cardiovascular abnormalities. The disorder is an autosomal dominant genetic syndrome that occurs due to microdeletion at chromosomal locus 7q11.23. Seizures occur uncommonly in association with Williams syndrome. Mutations in the TNK2 gene have been found in rare cases of autosomal recessive infantile-onset epilepsy. We describe a rare co-occurrence of Williams syndrome and TNK2 gene-related epilepsy in a child born of consanguineous parents. This case report emphasizes the role of genetic testing in the diagnosis of rare diseases. This is the fourth case report of epilepsy with biallelic mutations in the TNK2 gene, to the best of the authorsâ knowledge.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complÚte
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modÚle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillĂ© par catĂ©gorie (deux tĂȘtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| MĂ©tarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Ătudes des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modÚle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux tĂȘtes enseignantes du modĂšle Ă©tudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catĂ©gorie, et le statut de validation accompagne chaque rangĂ©e tel quel.
Scores de référence d'un modÚle non mature (critÚres de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validĂ©ePrĂ©diction automatique; un appel candidat dâune seule source (Gemma direct ou Codex distillĂ©), pas un consensus.
Le détail, modÚle par modÚle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».