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Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes
Siwei Chen, Bassel Abou‐Khalil, Zaid Afawi, Quratulain Zulfiqar Ali, Elisabetta Amadori, Alison Anderson, Joe Anderson, Danielle M. Andrade, Grazia Annesi, Mutluay Arslan, Pauls Auce, Melanie Bahlo, Mark D. Baker, Ganna Balagura, Simona Balestrini, Eric Banks, Carmen Barba, Karen Barboza, Fabrice Bartoloméi, Larry Baum, Tobias H. Baumgartner, Betül Baykan, Nerses Bebek, Felicitas Becker, Caitlin A. Bennett, Ahmad Beydoun, Claudia Bianchini, Francesca Bisulli, Douglas Blackwood, Ilan Blatt, Ingo Borggräfe, Christian M. Boßelmann, Vera Braatz, Harrison Brand, Knut Brockmann, Russell J. Buono, Robyn M. Busch, S. Hande Çağlayan, Laura Canafoglia, Christina Canavati, Barbara Castellotti, Gianpiero L. Cavalleri, Felecia Cerrato, Francine Chassoux, Christina Cherian, Stacey S. Cherny, Ching‐Lung Cheung, I‐Jun Chou, Seo‐Kyung Chung, Claire Churchhouse, Valentina Ciullo, Peggy O. Clark, Andrew J. Cole, Mahgenn Cosico, Patrick Cossette, Chris Cotsapas, Caroline Cusick, Mark J. Daly, Lea K. Davis, Peter De Jonghe, Norman Delanty, Dieter Dennig, Chantal Depondt, Philippe Derambure, Orrin Devinsky, Lidia Di Vito, Faith Dickerson, Dennis Dlugos, Viola Doccini, Colin P. Doherty, Colin A. Ellis, Leon G. Epstein, Meghan Evans, Annika Faucon, Yen‐Chen Anne Feng, Lisa Ferguson, Thomas N. Ferraro, Lorenzo Ferri, Martha Feucht, Madeline Fields, Mark P. Fitzgerald, Beata Fonferko‐Shadrach, Francesco Fortunato, Silvana Franceschetti, Jacqueline A. French, Elena Freri, Jack Fu, Stacey Gabriel, Monica Gagliardi, Antonio Gambardella, Laura D. Gauthier, Tania Giangregorio, Tommaso Gili, Tracy A. Glauser, Ethan M. Goldberg, Alica M. Goldman, David B. Goldstein, Tiziana Granata, Riley Grant, David A. Greenberg, Renzo Guerrini, Aslı Gündoğdu-Eken, Namrata Gupta, Kevin Haas, Håkon Håkonarson, Garen Haryanyan, Martin Häusler, Manu Hegde, Erin L. Heinzen, Ingo Helbig, Christian Hengsbach, Henrike Heyne, Shinichi Hirose, Édouard Hirsch, Chen-Jui Ho, Olivia Hoeper, Daniel P. Howrigan, Donald Hucks, Po-Chen Hung, Michele Iacomino, Yushi Inoue, Luciana Midori Inuzuka, Atsushi Ishii, Lara Jehi, Michael R. Johnson, Mandy Johnstone, Reetta Kälviäinen, Moien Kanaan, Bülent Kara, Symon M. Kariuki, Josua Kegele, Yeşim Kesim, Nathalie K. Zgheib, Jean Khoury, Chontelle King, Karl Martin Klein, Gerhard Kluger, Susanne Knake, Fernando Kok, Amos D. Korczyn, Rudolf Korinthenberg, Andreas Koupparis, Ioanna Kousiappa, Roland Krause, Martin Krenn, Heinz Krestel, Ilona Krey, Wolfram S. Kunz, Gerhard Kurlemann, Ruben Kuzniecky, Patrick Kwan, Maite La Vega‐Talbott, Angelo Labate, Dennis Lal, Petra Laššuthová, Stephan Lauxmann, Charlotte Lawthom, Stephanie L. Leech, Anna‐Elina Lehesjoki, Johannes R. Lemke, Holger Lerche, Gaëtan Lesca, Costin Leu, Naomi Lewin, David Lewis‐Smith, Gloria Hoi‐Yee Li, Calwing Liao, Laura Licchetta, Chih-Hsiang Lin, Kuang-Lin Lin, Tarja Linnankivi, Warren Lo, Daniel H. Lowenstein, Chelsea Lowther, Laura S. Lubbers, Colin H. T. Lui, Lúcia Inês Macedo‐Souza, Rene Madeleyn, Francesca Madia, Stefania Magri, Louis Maillard, Lara Marcuse, Paula Marques, Anthony G Marson, Abigail G. Matthews, Patrick May, Wendy L. McArdle, S. M. McCarroll, Patricia E. McGoldrick, Christopher M. McGraw, Andrew M. McIntosh, A. McQuillan, Kimford J. Meador, Davide Mei, Véronique Michel, J Gordon Millichap, Raffaella Minardi, Martino Montomoli, Barbara Mostacci, Lorenzo Muccioli, Hiltrud Muhle, Karen Müller‐Schlüter, Imad Najm, Wassim Nasreddine, Samuel Neaves, Bernd A. Neubauer, Charles R. Newton, Jeffrey L. Noebels, Kate Northstone, Sam Novod, Terence J. O’Brien, Seth Owusu‐Agyei, Çiğdem Özkara, Aarno Palotie, Savvas Papacostas, Elena Parrini, Carlos N. Pato, Michele T. Pato, Manuela Pendziwiat, Page B. Pennell, Slavé Petrovski, William Owen Pickrell, Rebecca Pinsky, Dalila Pinto, Tommaso Pippucci, Fabrizio Piras, Federica Piras, Annapurna Poduri, Federica Pondrelli, Daniëlle Posthuma, Robert Powell, Michael Privitera, Annika Rademacher, Francesca Ragona, Byron Ramirez-Hamouz, Sarah Rau, Hillary Raynes, Mark I. Rees, Brigid M. Regan, Andreas Reif, Eva M. Reinthaler, Sylvain Rheims, Susan M. Ring, Antonella Riva, Enrique Rojas, Felix Rosenow, Philippe Ryvlin, Anni Saarela, Lynette G. Sadleir, Barış Salman, Andrea Salmon, Vincenzo Salpietro, Ilaria Sammarra, Marcello Scala, Steven C. Schachter, André Schaller, Christoph J. Schankin, Ingrid E. Scheffer, Natascha Schneider, Susanne Schubert‐Bast, Andreas Schulze‐Bonhage, Paolo Scudieri, Lucie Sedláčková, Catherine Shain, Pak C. Sham, Beth R. Shiedley, S. Anthony Siena, Graeme J. Sills, Sanjay M. Sisodiya, Jordan W. Smoller, Matthew Solomonson, Gianfranco Spalletta, Kathryn R. Sparks, Michael R. Sperling, Hannah Stamberger, Bernhard J. Steinhoff, Ulrich Stephani, Katalin Štěrbová, William C. Stewart, Carlotta Stipa, Pasquale Striano, Adam Strzelczyk, Rainer Surges, Toshimitsu Suzuki, Mariagrazia Talarico, Michael E. Talkowski, R. Taneja, George A. Tanteles, Oskari Timonen, Nicholas J. Timpson, Paolo Tinuper, Marian Todaro, Pınar Topaloğlu, Meng‐Han Tsai, Biruté Tumiene, Dilşad Türkdoğan, Sibel Uğur‐İşeri, Algirdas Utkus, Priya Vaidiswaran, Luc Valton, Andreas van Baalen, Maria Stella Vari, Annalisa Vetro, Markéta Vlčková, Sophie von Brauchitsch, Sarah von Spiczak, Ryan G. Wagner, Nick Watts, Yvonne Weber, Sarah Weckhuysen, Peter Widdess‐Walsh, Samuel Wiebe, Steven M. Wolf, Markus Wolff, Stefan Wolking, Isaac Wong, Randi von Wrede, David Wu, Kazuhiro Yamakawa, Zühal Yapıcı, Uluç Yiş, Robert H. Yolken, Emrah Yücesan, Sara Zagaglia, Felix Zahnert, Federico Zara, Fritz Zimprich, Milena Zizovic, Gábor Zsurka, Benjamin M. Neale, Samuel F. Berkovic
Notice bibliographique
RevueNature Neuroscience · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensHotchkiss Brain InstituteAlberta Children's HospitalUniversité de MontréalUniversity of CalgaryUniversity of TorontoUniversity Health Network
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Human Genome Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute of Neurological Disorders and StrokeMedical Research CouncilStanley Center for Psychiatric Research, Broad InstituteU.S. Department of Health and Human ServicesNational Institutes of HealthBroad Institute
Mots-clésExome sequencingEpilepsyExomeCopy-number variationBiologyGeneticsGenetic architectureCandidate geneGeneHuman geneticsDiseaseNeuroscienceBioinformaticsComputational biologyMedicineMutationGenomeQuantitative trait locusPathology
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,688
Score d'incertitude au seuil0,546
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,251
Écart entre enseignants0,245 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations56
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentnon