Haemophilia testing of young girls in Canada: Describing the current recommendations for factor level and genetic testing and the experiences of Canadian parents
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: It is widely acknowledged that haemophilia affects women and girls, yet current testing recommendations for factor level and genetic testing vary and do not universally incorporate updated research. Canadian parents have expressed frustration at inconsistent recommendations and reported instances where delayed testing led to missed diagnosis and preventable bleeding. AIM: Study aim was to explore and describe the practice of haemophilia-related testing of young girls in Canada. METHODS: A mixed methods study was carried out with two populations: (1) Nurses working in haemophilia care completed a survey regarding the current testing recommendations of their Haemophilia Treatment Centre (HTC), (2) Parents of obligate or potential haemophilia carriers completed a structured interview with questions about their family experience of haemophilia and testing decisions for daughters. RESULTS: Twenty-six survey responses were received and showed wide variation in the usual recommendations of Canadian HTCs. Different factor level testing recommendations may be given to obligate and potential carriers despite no difference in bleeding risk. Only a minority of HTCs currently recommend an early baseline factor level (< 10 years) to obligate carriers (27%) or potential carriers (15%). For genetic testing of potential carriers, 70% of HTC would approve a family request for genetic testing of a minor with specific conditions. The majority of parents interviewed felt dissatisfied with their testing experience (58%) and highlighted many issues related to delayed testing recommendations. CONCLUSION: Updated, nationally affirmed testing recommendations are needed that align with research on bleeding in women and girls affected by haemophilia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,014 | 0,005 |
| Communication savante | 0,003 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».