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Enregistrement W4403189631 · doi:10.1038/s41576-024-00776-0

A call to action to scale up research and clinical genomic data sharing

2024· review· en· W4403189631 sur OpenAlexaff
Zornitza Stark, David Glazer, Oliver Hofmann, Augusto Rendon, Christian R. Marshall, Geoffrey S. Ginsburg, Chris Lunt, Naomi E. Allen, Mark Effingham, Jillian Hastings Ward, Sue Hill, Raghib Ali, Peter Goodhand, Angela Page, Heidi L. Rehm, Kathryn N. North, Richard H. Scott

Notice bibliographique

RevueNature Reviews Genetics · 2024
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueEthics in Clinical Research
Établissements canadiensOntario GenomicsOntario Institute for Cancer ResearchHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésBiologyComputational biologyScale (ratio)Action (physics)Data scienceEvolutionary biologyComputer scienceCartography

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genomic data from millions of individuals have been generated worldwide to drive discovery and clinical impact in precision medicine. Lowering the barriers to using these data collectively is needed to equitably realize the benefits of the diversity and scale of population data. We examine the current landscape of global genomic data sharing, including the evolution of data sharing models from data aggregation through to data visiting, and for certain use cases, cross-cohort analysis using federated approaches across multiple environments. We highlight emerging examples of best practice relating to participant, patient and community engagement; evolution of technical standards, tools and infrastructure; and impact of research and health-care policy. We outline 12 actions we can all take together to scale up efforts to enable safe global data sharing and move beyond projects demonstrating feasibility to routinely cross-analysing research and clinical data sets, optimizing benefit. Global genomic data sharing enhances precision medicine. In this Roadmap, the authors outline evolving data-sharing models, best practices and policy impacts, and propose 12 actions to systematically scale up genomic data sharing.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,040
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,039
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMétarecherche, Méta-épidémiologie (sens strict), Science ouverte, Intégrité de la recherche, Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesMétarecherche, Intégrité de la recherche
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,876
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0400,039
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0040,001
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0030,010
Intégrité de la recherche0,0040,026
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,004

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,938
Tête enseignante GPT0,784
Écart entre enseignants0,154 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations46
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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