Progressive Neurodegenerative Syndrome in a Patient with X-linked Agammaglobulinemia
Notice bibliographique
Résumé
Objective N/A. Background X-linked agammaglobulinemia is a primary immunodeficiency disorder affecting B-cell maturation, causing low or undetectable levels of circulating antibodies, and predisposing patients to severe and recurring infections with encapsulated bacteria and bloodborne viruses. A rare, usually fatal, neurological complication can manifest as a neurodegenerative syndrome with progressive loss of motor and cognitive skills. Although usually attributed to Chronic Enteroviral Meningoencephalitis, cases without a clear infectious etiology have also been reported, posing a diagnostic challenge. Design/Methods N/A. Results An 18-year-old male with history of X-linked agammaglobulinemia, and previously independent of all activities of daily living, was presented for a two-year history of progressively worsening slurred speech with associated tremors, impaired coordination and gait imbalance. Neurological exam was significant for global deficits in cognitive domains as per Montreal Cognitive Assessment (13/30), dysarthric and dysfluent speech, spastic upper and lower extremities, dysdiadochokinesia, dysmetria and impaired tandem gait; cranial nerves, strength, deep tendon reflexes and sensation were intact. Brain MRI demonstrated mild diffuse parenchymal atrophy; spinal cord MRI was reported normal. Routine EEG was reported normal. Lumbar puncture had normal opening pressure; CSF analysis was unremarkable. PCR for Enterovirus in CSF was negative as well as for other viruses. Paraneoplastic, metabolic and nutritional evaluations were reported normal. Baclofen was started for his spasticity and Carbidopa-Levodopa trial was provided for patient's tremors. Patient was also started on IVIg therapy, but no significant response to any treatment modalities was achieved. Over the next 10 months, patient's tremors, gait instability and speech continued to deteriorate resulting in bedbound status. Conclusions Few case reports documenting survival highlight the importance of early diagnosis and aggressive immunotherapy. Progressive neurodegenerative syndrome in X-linked agammaglobulinemia is a challenging diagnosis burdened with diagnostic delays, uncertain etiological mechanism and no significantly effective treatment options.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».