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Enregistrement W4403326419 · doi:10.1186/s13023-024-03349-w

Pain in recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB): findings of the Prospective Epidermolysis Bullosa Longitudinal Evaluation Study (PEBLES)

2024· article· en· W4403326419 sur OpenAlexfundno aff
E. Jeffs, Elizabeth Pillay, Lesedi Ledwaba‐Chapman, Alessandra Bisquera, Susan J. Robertson, John A. McGrath, Yanzhong Wang, Anna E. Martinez, Jemima E. Mellerio

Notice bibliographique

RevueOrphanet Journal of Rare Diseases · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueSkin and Cellular Biology Research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesHospital for Sick ChildrenDystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association
Mots-clésMedicineVisual analogue scaleEpidermolysis bullosaProspective cohort studyQuality of life (healthcare)Interquartile rangePhysical therapyPain assessmentDiseaseDermatologyInternal medicinePain management

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Pain is common in the genetic skin fragility disorder epidermolysis bullosa (EB), from skin and mucosal injury and inflammation as well as extra-mucocutaneous sites. Individuals living with EB have identified pain as a priority for better treatments. OBJECTIVES: The Prospective EB Longitudinal Evaluation Study (PEBLES) is a prospective register study exploring the natural history of RDEB across all ages from birth to death. Here, we investigated the characteristics and treatment of pain in different RDEB subtypes. METHODS: Information was collected from individuals with different RDEB subtypes over an 8-year period. Data included visual analogue scale (VAS) ratings of background and procedural pain, its location, intensity and impact on sleep, as well as pain medication. Disease severity scores and quality of life measures were correlated to pain scores. RESULTS: Sixty-one participants (13 children, 48 adults) completed a total of 361 reviews. Pain was common, experienced by 93% of participants at index review, with 80% suffering both background and procedural pain. Across all RDEB patients, the median VAS for background pain was 40 (out of 100) [interquartile range 20,60] and for those having regular dressing changes, median procedural pain was 52 [40,80]. Severe (RDEB-S) and pruriginosa (RDEB-Pru) groups had the greatest increase in procedural compared to background pain of 20 and 22 VAS points, respectively. Correlations between disease severity and quality of life impairment were observed across most groups, particularly RDEB-S. Over half of those studied experienced pain frequently or constantly, and in one third pain disturbed sleep at least 4 nights per week. Skin was the commonest source of pain in all subtypes except inversa RDEB where the mouth was the main site. Despite frequent and severe pain, one third of participants used no medication for pain and, in those that did, pain levels remained high suggesting ineffectiveness of current pain management approaches and a significant unmet need in RDEB. CONCLUSION: The frequency, severity, and impact of pain in all RDEB patients is significant, particularly in RDEB-S and RDEB-Pru. Our findings highlight that current RDEB pain management is poorly effective and that further research is needed to address this symptom.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,052
Score d'incertitude au seuil0,627

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,301
Écart entre enseignants0,285 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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