Non-motor symptoms in patients with Spinocerebellar ataxia type 12
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: gene. This disease is classically characterized by action tremor, dysarthria, ataxia, and hyperreflexia. There are limited reports regarding the non-motor symptoms in patients with SCA 12. We investigated the frequency and factors associated with the selected non-motor symptoms in patients with SCA 12. Methods: Genetically diagnosed (CAG repeats > 43) and symptomatic cases of SCA 12 were included in the study. Motor severity was assessed using the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) and The Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS). Non-motor symptoms such as depression, autonomic function, and cognition were assessed using the Hamilton Depression Rating Scale (HAM-D), the Scales for Outcomes in Parkinson's Disease-Autonomic Dysfunction (SCOPA-AUT), and the Montreal Cognitive Assessment (MoCA), respectively. Results: The mean age of the cohort with 34 SCA12 patients was 64.87 years (standard deviation 6.844). In this study, 21 patients (61.76%) had either mild or moderate cognitive impairment, almost equally frequent in early and advanced cases. Similarly a number of patients demonstrated evidence of moderate and severe depression. The SARA score was strongly associated with the MoCA score, and CAG repeat length could independently predict the MoCA score in this cohort. Autonomic symptoms were commonly present, with the majority of the patients experiencing urinary symptoms. Discussion: Non-motor symptoms are common in SCA12 patients, even in the early stages of the condition. Timely detection and treatment of these symptoms may improve the therapeutic outcome and quality of life for SCA12 patients. The diverse symptoms of SCA12 perhaps indicate a widespread neurodegeneration beyond the cerebellum or its direct connections.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».