A Case Report of Congenital Wilms’ Tumor and a Comprehensive Literature Review highlighting the spectrum between Wilms’ Tumor and Nephroblastomata’s
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Introduction/Objective Wilms’ Tumour (WT) represents the most frequently encountered malignant renal neoplasm within pediatric pathology. To delineate the histopathological features of WT with perilobar nephrogenic rests (PLNR) and intralobar nephrogenic rests (ILNR) from nephroblastomatosis, we report a case with literature review to evaluate the clinical implications of WT with or without nephrogenic rests (NR), and nephroblastomatosis. Methods/Case Report Our patient is a 2-week-old neonate with VACTERL, germline mosaic triple X, and stage 1 WT with PLNR and substantial ILNR. The management approach involved radical nephrectomy exclusively. Obtaining a unifying clinical syndrome as well as deciding between WT or nephroblastomatosis was challenging in this case. The molecular testing with VACTERL panel was indeterminate and WT panel revealed DIS3L2 mutation that is indeterminate but likely pathogenic. She has been stable for 12 months and placed on 4-monthly left kidney ultrasound surveillance. Results (if a Case Study enter NA) Our literature review showed that the most common histologic subtype in WT patients without NR (n=59) and with NR (n=33) were classic triphasic (28.8%) and stromal-predominant (39.3%), respectively. WT patients with or without NR, underwent radical nephrectomy followed by adjuvant chemotherapy. Loss of heterozygosity (LOH) in TRIM28 was 4-fold higher in cases with NR. Mortality and relapse rates (12.5%) were higher in non-NR cohort. Conversely, nephroblastomatosis patients (n=14) underwent neoadjuvant chemotherapy, ipsilateral radical nephrectomy, and contralateral nephron-sparing surgery. Nephroblastomatosis patients had higher mortality (22.2%) and relapse rate (30%), with no identifiable mutations on molecular testing. Conclusion WT patients with NR have an earlier diagnosis and lower mortality and relapse rates compared to those without NR. The higher frequency of LOH in TRIM28 in WT patients with NR warrants future exploration to assess its implication in progression free survival. Nephroblastomatosis exhibits higher mortality and relapse rates, emphasizing the importance of reporting nephroblastomatosis in co-existing WT cases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,008 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».