Balanced polymorphisms in gamete-binding genes are not associated with human infertility
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT Genes expressed in gametes that mediate sperm interaction with the mammalian egg are of considerable interest to evolutionary biologists because the evolution of such genes can account for variation in reproductive compatibility between mates and reproductive isolation between species. The human orthologs of such genes are also potential targets for both contraception and treatment of infertility. One gene system of particular interest is the sperm-binding genes of the inner egg coat or zona pellucida ( Zp2, Zp3 ) and their cognate protein in the mouse sperm acrosome ( Zp3r ). Previous population genetic analyses in humans pointed toward three balanced polymorphisms (one in each gene ZP2, ZP3 , and ZP3R ) as potential targets of some form of balancing selection in the evolution of human fertility. We tested that association using genetic analysis of couples seeking fertility assistance, but we could not reject the null hypothesis of no association between balanced polymorphisms and infertility. Our study was based on a small sample of couples, but the data were sound: the allele frequencies at those three balanced polymorphisms were not different from random expectation in that clinical sample. If an effect of those allele frequencies on infertility exists it is probably small. Our study was based in part on an old error in gene annotation that was only recently discovered (after the start of participant recruitment for this genetic analysis), and this error may account for our results, which argue against a role for balancing selection on those three genes in humans.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».