The Onerous task of managing paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in a Low resource setting: a case report. A hematologist’s experience
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a form of red cell membrane defect characterized by increased sensitivity to complement-mediated cell lysis, resulting in intravascular hemolytic anemia, passage of hemoglobin-containing urine, a high risk of venous thrombosis and progression to pancytopenia.The diagnosis of PNH is based on the flow cytometric (FCM) detection of peripheral blood cell clones. Such clones lack expression of the surface molecules linked to the glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchors. The underlying defect is a somatic mutation of the short arm of the phosphatidylinositol glycan class A gene (PIG-A). Case report: We report a case of a 34-year-old male, with recurrent hemolytic anemia and dural venous sinus thrombosis found to have PNH by flow cytometry. He is currently on anticoagulation, iron and folate supplements, intermittent steroids for hemolytic episodes as we await complement inhibitors. Conclusion: As part of the diagnostic workup for patients presenting with recurrent hemolytic anemia and thrombosis in unusual sites, clinicians should include PNH on the list of differential diagnoses. Effort should be taken to characterize the red urine reported on the urine dipstick as blood/hemoglobin by microscopy to differentiate hematuria and hemoglobinuria and order for flow cytometry as this has implications on patient management.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».