Systemic Epstein-Barr Virus-Positive T-Cell Lymphoma of Childhood Associated With t(1;22)(p22;q11.2) Mutation
Notice bibliographique
Résumé
Systemic Epstein-Barr virus-positive (EBV + ) T-cell lymphoma (TCL) of childhood is an uncommon TCL that occurs secondary to an acute or chronic EBV infection. The disorder is characterized by the monoclonal expansion of EBV + T cells driven by an increased immune response and defect in regulatory pathways. Thus, systemic EBV + TCL of childhood is frequently associated with a hyperinflammatory state, hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) syndrome, and exhibits a fulminant clinical course with poor outcomes. Additionally, genetic alterations at specific chromosome loci, such as chromosome 22q11.2, are hypothesized to increase the chances of carcinogenic transformation and increase the risk of non-Hodgkin lymphoma later in life. Chemotherapy, immunotherapy, and allogenic stem cell transplants are treatment options with varying degrees of success. In this report, we describe a case of a 21-year-old male with a primary acute EBV infection that led to HLH syndrome. He was ultimately diagnosed with systemic EBV + TCL of childhood. Despite treatment chemotherapy, the patient passed before an allogenic stem cell transplant could be performed. We explore the clinicopathological features of his disease and a possible new oncogenic locus at the t(1;22)(p22;q11.2) breakpoint. Our case underscores the importance of retaining a wide differential diagnosis, including unusual presentations of systemic EBV + TCL of childhood, when presented with an adult case of HLH. It also highlights a possible new genetic locus associated with immunological malignancies that warrants further study. J Hematol. 2024;13(5):229-237 doi: https://doi.org/10.14740/jh1284
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».