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Enregistrement W4403599112 · doi:10.1101/2024.10.17.24315553

Multi-ancestry proteome-phenome-wide Mendelian randomization offers a comprehensive protein-disease atlas and potential therapeutic targets

2024· preprint· en· W4403599112 sur OpenAlexafffund
Chen‐Yang Su, Adriaan van der Graaf, Wenmin Zhang, Dongkeun Jang, Susannah Selber‐Hnatiw, Ta‐Yu Yang, Guillaume Butler‐Laporte, Kevin Y. H. Liang, Fumihiko Matsuda, Noël P. Burtt, Jason Flannick, Sirui Zhou, Vincent Mooser, Tianyuan Lu, Satoshi Yoshiji

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2024
Typepreprint
Langueen
DomaineChemistry
ThématiqueAdvanced Proteomics Techniques and Applications
Établissements canadiensJewish General HospitalUniversité de MontréalMcGill UniversityMontreal Heart InstituteMcGill Genome Centre
Organismes subventionnairesDivision of Graduate EducationJapan Society for the Promotion of ScienceCanadian Institutes of Health ResearchFonds de Recherche du Québec - SantéServierUniversity of Wisconsin-Madison
Mots-clésPhenomeMendelian randomizationProteomeComputational biologyAtlas (anatomy)BiologyMendelian inheritanceDiseaseGeneticsBioinformaticsMedicineGenePhenotypeGenetic variantsPathologyGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Circulating proteins influence disease risk and are valuable drug targets. To enhance the discovery of protein-phenotype associations and identify potential therapeutic targets across diverse populations, we conducted proteome-phenome-wide Mendelian randomization in three ancestries, followed by comprehensive sensitivity analyses. We tested the potential causal effects of up to 2,265 unique proteins on a curated list of 355 distinct phenotypes, assessing 726,035 protein-phenotype pairs in European, 33,078 in African, and 115,352 in East Asian ancestries. Notably, 119 proteins were instrumentable only in African ancestry and 17 proteins only in East Asian ancestry due to allele frequency differences that are common in these ancestries but rare in European ancestry. We identified 3,949, 56, and 325 unique protein-phenotype pairs in European, African, and East Asian ancestries, respectively, and assessed their druggability using multiple databases. We highlighted the causal role of IL1RL1 in inflammatory bowel diseases, supported by multiple orthogonal lines of evidence. Taken together, this study underscores the importance of multi-ancestry inclusion and offers a comprehensive atlas of protein-phenotype associations across three ancestries, enhancing our understanding of proteins involved in disease etiology and potential therapeutic targets. Results are available at the Common Metabolic Diseases Knowledge Portal ( https://broad.io/protein_mr_atlas ).

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,366
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,025
Tête enseignante GPT0,288
Écart entre enseignants0,262 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations16
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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