MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W4403609354 · doi:10.1038/s41588-024-01941-1

Pushing the boundaries of rare disease diagnostics with the help of the first Undiagnosed Hackathon

2024· article· en· W4403609354 sur OpenAlexaff
A M Delgado-Vega, Helene Cederroth, Fulya Taylan, Katja Ekholm, Marlene Ek, Håkan Thonberg, Anders Jemt, Daniel Nilsson, Jesper Eisfeldt, Kristine Bilgrav Sæther, Ida Höijer, Özlem Akgün Doğan, Tahsin Stefan Barakat, Dominyka Batkovskyte, Gareth Baynam, Olaf A. Bodamer, Wanna Chetruengchai, Pádraic Corcoran, Madeline Couse, Daniel Daniš, German Demidov, Eisuke Dohi, Mattias Erhardsson, Luis Fernandez-Luna, Toyofumi Fujiwara, Neha Garg, Roberto Giugliani, Claudia Gonzaga‐Jauregui, Giedré Grigelioniené, Tudor Groza, Cecilia Gunnarsson, Anna Hammarsjö, Charles Hammond, Özden Hatırnaz Ng, Sirisha Hesketh, D. Hettiarachchi, Maria Soller, Umn Ahmed Kirmani, Martin Kjellberg, Malin Kvarnung, Oleg Kvlividze, Kristina Lagerstedt‐Robinson, Paul Lasko, Timo Lassmann, Lynette Lau, Steven Laurie, Weng Khong Lim, Zhandong Liu, Mariya Lysenkova Wiklander, Prince Makay, Alassane Baneye Maīga, Carolina Maya‐González, M. Stephen Meyn, Ramprasad Neethiraj, Vincenzo Nigro, Felix Nordgren, Jessica Nordlund, Sara Orrsjö, Jesper Ottosson, Uğur Özbek, Özkan Özdemir, Clyde Partin, David A. Pearce, Raquel Peck, Annie Pedersén, Maria Pettersson, Monnat Pongpanich, Manuel Posada de la Paz, Arun Ramani, Vanessa Romero, Richard Rosenquist, Aung Min Saw, Matthew Spencer, Eva‐Lena Stattin, Chalurmpon Srichomthong, Isabel Tapia‐Páez, Domenica Taruscio, Julie P. Taylor, Tinatin Tkemaladze, Ian Tully, Zeynep Tümer, Wendy A.G. van Zelst–Stams, Alain Verloès, Emma Västerviga, Sailan Wang, Peirong Yang, Shinya Yamamoto, Vicente A. Yépez, Qing Zhang, Vorasuk Shotelersuk, Samuel Agyei Wiafe, Yasemin Alanay, Lorenzo D. Botto, Salman Kirmani, Aimé Lumaka, Elizabeth E. Palmer, Ratna Dua Puri, Valtteri Wirta, Anna Lindstrand, Orion J. Buske, Mikk Cederroth, Ann Nordgren

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineEngineering
ThématiqueBiomedical and Engineering Education
Établissements canadiensMcGill UniversityHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Neurological Disorders and StrokeUppsala Multidisciplinary Center for Advanced Computational ScienceScience for Life LaboratoryVetenskapsrådetNational Human Genome Research InstituteChan Zuckerberg InitiativeBertil Hållstens ForskningsstiftelseHjärnfondenKnut och Alice Wallenbergs StiftelseKarolinska InstitutetOxford Nanopore Technologies
Mots-clésMedical diagnosisMultidisciplinary approachGeneral partnershipBiologyDiseasePrecision medicineGenomic medicineData scienceComputational biologyMedical physicsBioinformaticsGeneticsMedicineComputer sciencePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,006
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,044
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,018
Score d'incertitude au seuil0,060

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0060,044
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0030,001
Études des sciences et des technologies0,0020,004
Communication savante0,0050,007
Science ouverte0,0020,005
Intégrité de la recherche0,0050,012
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0180,006

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,003
Tête enseignante GPT0,193
Écart entre enseignants0,190 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentnon

Explorer davantage

Même revueNature GeneticsMême sujetBiomedical and Engineering EducationTravaux en français237 207