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Genomic analysis of intracranial and subcortical brain volumes yields polygenic scores accounting for variation across ancestries
Luis M. García‐Marín, Adrián I. Campos, Santiago Díaz‐Torres, Jill A. Rabinowitz, Zuriel Ceja, Brittany L. Mitchell, Katrina L. Grasby, Jackson G. Thorp, Ingrid Agartz, Saud Alhusaini, David Ames, Philippe Amouyel, Ole A. Andreassen, Konstantinos Arfanakis, Alejandro Arias Vásquez, Nicola J. Armstrong, Lavinia Athanasiu, Mark E. Bastin, Alexa Beiser, David A. Bennett, Joshua C. Bis, Marco P. Boks, Dorret I. Boomsma, Henry Brodaty, Rachel M. Brouwer, Jan K. Buitelaar, Ralph Burkhardt, Wiepke Cahn, Vince D. Calhoun, Owen Carmichael, M. Mallar Chakravarty, Qiang Chen, Christopher R. K. Ching, Sven Cichon, Benedicto Crespo‐Facorro, Fabrice Crivello, Anders M. Dale, George Davey Smith, Eco J. C. de Geus, Philip L. De Jager, Greig I. de Zubicaray, Stéphanie Debette, Charles DeCarli, Chantal Depondt, Sylvane Desrivières, Srdjan Djurovic, Stefan Ehrlich, Susanne Erk, Thomas Espeseth, Guillén Fernández, Irina Filippi, Simon E. Fisher, Debra Fleischman, Evan Fletcher, Myriam Fornage, Andreas J. Forstner, Clyde Francks, Barbara Franke, Tian Ge, Aaron L. Goldman, Hans J. Grabe, Robert C. Green, O. Grimm, Nynke A. Groenewold, Oliver Gruber, Vilmundur Guðnason, Asta K. Håberg, Unn K. Haukvik, Andreas Heinz, Derrek P. Hibar, Saima Hilal, Jayandra J. Himali, Beng‐Choon Ho, David Hoehn, Pieter J. Hoekstra, Edith Hofer, Wolfgang Hoffmann, Avram J. Holmes, Georg Homuth, Norbert Hosten, M. Kamran Ikram, Jonathan Ipser, Clifford R. Jack, Neda Jahanshad, Erik G. Jönsson, René S. Kahn, Ryota Kanai, Marieke Klein, Maria J. Knol, Lenore J. Launer, Stephen M. Lawrie, Stéphanie Le Hellard, Phil Hyu Lee, Hervé Lemaître, Shuo Li, David C. Liewald, Honghuang Lin, W.T. Longstreth, Oscar L. López, Michelle Luciano, Pauline Maillard, André F. Marquand, Nicholas G. Martin, Jean‐Luc Martinot, Karen A. Mather, Venkata S. Mattay, Katie L. McMahon, Patrizia Mecocci, Ingrid Melle, Andreas Meyer‐Lindenberg, Nazanin Mirza‐Schreiber, Yuri Milaneschi, Thomas H. Mosley, Thomas W. Mühleisen, Bertram Müller‐Myhsok, Susana Muñoz Maniega, Matthias Nauck, Kwangsik Nho, Wiro J. Niessen, Markus M. Nöthen, Paul Nyquist, Jaap Oosterlaan, Massimo Pandolfo, Tomáš Paus, Zdenka Pausová, Brenda W.J.H. Penninx, G. Bruce Pike, Bruce M. Psaty, Benno Pütz, Simone Reppermund, Marcella Rietschel, Shannon L. Risacher, Nina Romanczuk‐Seiferth, Rafael Romero-García, Gennady V. Roshchupkin, Jerome I. Rotter, Perminder S. Sachdev, Philipp G. Sämann, Arvin Saremi, Muralidharan Sargurupremraj, Andrew J. Saykin, Lianne Schmaal, Helena Schmidt, Reinhold Schmidt, Peter R. Schofield, Markus Scholz, Günter Schumann, Emanuel Schwarz, Li Shen, Jean Shin, Sanjay M. Sisodiya, Albert V. Smith, Jordan W. Smoller, Hilkka Soininen, Vidar M. Steen, Dan J. Stein, Jason L. Stein, Sophia I. Thomopoulos, Arthur W. Toga, Diana Tordesillas‐Gutiérrez, Julian N. Trollor, María Valdés Hernández, Dennis van ‘t Ent, Hans van Bokhoven, Dennis van der Meer, Nic J.A. van der Wee, Javier Vázquez-Bourgón, Dick J. Veltman, Meike W. Vernooij, Arno Villringer, Louis Vinke, Henry Völzke, Henrik Walter, Joanna M. Wardlaw, Daniel R. Weinberger, Michael Weiner, Wei Wen, Lars T. Westlye, Eric Westman, Tonya White, A. Veronica Witte, Christiane Wolf, Jingyun Yang, Marcel P. Zwiers, M. Arfan Ikram, Sudha Seshadri, Paul M. Thompson, Claudia L. Satizábal, Sarah E. Medland, Miguel E. Rentería
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensHospital for Sick ChildrenSickKids FoundationUniversity of TorontoUniversité de MontréalCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineUniversity of CalgaryMcGill UniversityDouglas College
Organismes subventionnairesCilagNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of Mental HealthNational Institute on AgingAvid RadiopharmaceuticalsUniversity of California, San DiegoGenentechHector Stiftung IINeuraxpharmEuropean College of NeuropsychopharmacologyFresenius Medical Care North AmericaEisaiNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringDaimler und Benz StiftungHector StiftungServierEli Lilly and CompanyLundbeckfondenEuropean CommissionSunovionH. Lundbeck A/SNorthwell HealthNational Institutes of HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteFondation FondaMentalÉcole Polytechnique Fédérale de LausannePfizerBiogenSiemens Medical Solutions USA
Mots-clésBiologyPutamenGenome-wide association studyNeuroscienceBrain sizeThalamusGlobus pallidusBrain morphometryNucleus accumbensCaudate nucleusMultifactorial InheritanceNeuroanatomyGeneticsGeneBasal gangliaSingle-nucleotide polymorphismCentral nervous systemGenotypeMedicine
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,007
Score d'incertitude au seuil0,014
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,299
Écart entre enseignants0,291 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations19
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentnon