Recognition of Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia in Infants with Congenital Central Hypoventilation Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare autosomal dominant condition due to mutations in the transcription factor PHOX2B. It is characterized by alveolar hypoventilation with symptoms of autonomic nervous system dysfunction. Hyperinsulinaemic hypoglycaemia (HH) due to glucose dysregulation caused by anomalous insulin secretion has been reported as a feature of CCHS. However, HH and glycaemic outcomes in the context of CCHS have not been characterized in longitudinal follow-up. We describe the variable phenotype of glucose dysregulation and glycaemic outcomes in children with CCHS. CASE PRESENTATION: We report 6 children with PHOX2B mutation-positive CCHS diagnosed with HH in a national cohort from two UK congenital hyperinsulinism specialist centres. We describe the initial presentation, the challenges in management, and glycaemic outcomes in longitudinal follow-up. All patients were term infants diagnosed with CCHS in the neonatal period due to PHOX2B mutations and required long-term ventilation by tracheostomy. HH was diagnosed at a median age of 222 days (median, range 36-594) with postprandial hypoglycaemia (4/6 patients) or fasting hypoglycaemia (2/6 patients). Two patients were treated with diazoxide monotherapy; one with diazoxide and overnight continuous gastrostomy feeds; one with acarbose; and two with dietary manifestations and use of continuous glucose monitoring sensor. Three patients who presented earlier in the observation period demonstrated a reduction in the severity of HH over time, leading to hypoglycaemia resolution at a median age of 4.8 years (range 4.45-5.5 years). CONCLUSION: Patients with CCHS, due to PHOX2B mutations, may experience both fasting and postprandial hypoglycaemia, necessitating treatment for HH. Clinicians should screen children with CCHS for hypoglycaemia symptoms to quickly identify those affected by HH, initiate prompt treatment, and prevent potential brain injury from severe hypoglycaemia. The severity of hypoglycaemia due to HH tends to decrease over time, with glycaemic resolution potentially being achieved over several years.
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».