Adult-Onset EIF2B-Pathies: A Clinical, Imaging and Genetic Profiling with Literature Review
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT: Background: Vanishing white matter syndrome is one of the leukoencephalopathies caused by recessive mutations in gene EIF2B1–5. Adult-onset EIF2B-pathies (clinical onset after age 16 years) have been reported to be less common. Objective: Description of the clinical, imaging and genetic profile of adult-onset EIF2B-pathies and comparison of Indian cohort with Asian and European cohorts. Methods: Report of two cases of adult-onset EIF2B-pathies and a comprehensive review of genetically confirmed adult-onset EIF2B-pathies since 2001 from Indian, Asian and European cohorts. Results: Two patients were females, with median age at presentation of 25.5 years (24–27 years) and onset at 19 years (18–20 years). The median duration of symptoms was 6.5 years (6–7 years). Both had cerebellar ataxia, spasticity, cognitive impairment and bladder involvement. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed leukoencephalopathy with rarefaction in both patients and corpus callosum involvement in one patient. Genetics showed homozygous missense variant in the EIF2B3 gene in both patients. The Indian cohort of seven patients had similar clinical and radiological features and common variants in EIF2B3 (n = 4). The Asian cohort had 24 cases, and the European cohort had 61 cases with similar clinical features, radiological features and common variants in EIF2B5. Conclusion: Adult-onset EIF2B-pathies have a distinct clinical profile of female predominance with cerebellar ataxia, spasticity and cognitive decline as the commonest triad of clinical manifestations and leukoencephalopathy with rarefaction on brain MRI. Variants in EIF2B5 were common in the Asian and European cohorts and EIF2B3 in the Indian cohort.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,008 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».