Defining ethical criteria to guide the expanded use of Noninvasive Prenatal Screening (NIPS): Lessons about severity from preimplantation genetic testing
Notice bibliographique
Résumé
We hypothesized that ethical criteria that guide the use of preimplantation genetic testing (PGT) could be used to inform policies about expanded use of non-invasive prenatal screening (NIPS). We used a systematic review of reasons approach to assess ethical criteria used to justify using (or not using) PGT for genetic conditions. Out of 1135 identified documents, we retained and analyzed 216 relevant documents. Results show a clear distinction in acceptability of PGT for medical vs. non-medical conditions. Criteria to decide on use of PGT for medical conditions are largely based on their severity, but there is no clear definition of "severity". Instead, characteristics of the condition that relate to severity are used as sub-criteria to assess severity. We found that characteristics that are used as sub-criteria for assessing severity include monogenic etiology, high penetrance, absence of treatment, early age of onset, shortened lifespan, and reduced quality of life. Consensus about the use of PGT is highest for conditions that meet most of these criteria. There is no consensus around the acceptability of using PGT to detect non-medical conditions. We propose that the same severity criteria could be used by policymakers to assess the acceptability of using other genetic tests in screening and practice, including for the use of NIPS for additional conditions as indications broaden.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,173 | 0,323 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,006 |
| Communication savante | 0,007 | 0,013 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,009 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».