Case Report of a Novel NRIP1 Gene Mutation: Disease Association or Mere Coincidence?
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Nuclear receptor-interacting protein 1 (NRIP 1) is known for its role in several physiological processes. These include and are not limited to ovulation; mammary gland development; lipid and glucose metabolism in adipose tissue, muscle and liver; regulation of inflammatory processes; maintenance of cognitive function; and cardiac function. Recently, case studies have shown an association between truncating NRIP-1 mutations and CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract). Case Description: A 40-year-old woman presented in 2021, with idiopathic, non-ischemic cardiomyopathy and stage 5 chronic kidney disease (CKD) of unknown etiology. Investigations were inconclusive. Other comorbid conditions included, migraine headaches, anemia and diagnosis of mixed connective tissue disease versus fibromyalgia, with positive anti-nuclear antibodies and antinuclear ribonucleoprotein-A antibodies. In late 2023, she was admitted to a hospital with retropharyngeal abscess, and mediastinitis with progression of CKD, requiring initiation of hemodialysis. Prior to admission she had renal imaging as part of kidney transplant evaluation, which showed suspicious renal mass. Magnetic resonance imaging of the kidneys during the admission demonstrated multiple bilateral renal masses. These were confirmed to be lipid-free angiomyolipomas on biopsy. The kidney itself had changes suggestive of chronic hypoperfusion. There were no findings suggestive of any urinary tract abnormalities on imaging. Genetic testing showed a heterozygous c.1203A>C, pArg401Ser, missense mutation of the gene for NRIP1 which is novel. Discussion: NRIP1 mutations have been associated with different malignant tumors, CAKUT and heart failure. The NRIP1 missense mutation observed in this case could be the etiology of the non-ischemic cardiomyopathy or the first documentation of its association with renal angiomyolipoma. Studies have demonstrated that NRIP1 missense mutations are also present in disease-free controls, hence, further studies are required to validate this association.Angiomyolipoma of the right kidney.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,003 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,011 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».