Impaired Kidney Function with Renal Tubular Vacuolization and Paracrystals in Adult Refsum Disease: A Case Report
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Classic, or adult, Refsum disease (ARD) is a rare peroxisomal disorder characterized by an inability to metabolize the fatty acid phytanic acid (PA). Accumulation of PA leads to polyneuropathy and potentially lethal cardiac arrhythmias. Renal impairment is rarely seen and there is a paucity of information on the histopathology. We present a case of renal impairment due to tubular involvement by ARD. Case Description: A 55-year-old Fijian female with genetically proven ARD presented with a reduced eGFR without proteinuria or overt tubular dysfunction . Her past medical history includes ARD-related retinitis pigmentosa, DM2, recent MI with PCI, and chronic knee osteoarthritis. Physical examination showed shortened toes consistent with ARD. Serum PA at diagnosis was 180 mcg/mL (ULN 3 mcg/mL). A renal biopsy was performed to assess for diabetic nephropathy versus another cause for her renal impairment. The biopsy showed diffuse vacuolization of renal tubular epithelium, with rare foci of intracytoplasmic crystals (Figure 1A). Ultrastructurally, these crystals were electron dense with unusual parallel linear arrays (or ‘paracrystalline formation’) (Figure 1B). She continues to be very adherent to her low PA diet and avoidance of fasting, but despite this has experienced a progressive decline in her eGFR. Her PA level remains elevated at 270 mcg/mL. Discussion: To the best of our knowledge, this is the first description of intracytoplasmic crystals on light microscopy in ARD. The etiology and pathologic effects of these crystals are not yet known, but they may share features with other crystalline nephropathies. This case provides evidence to support renal function monitoring in ARD, which is currently not suggested by the literature. The morphology of the intracytoplasmic crystals are rather distinct but subtle and can be overlooked. Nephropathologists should be vigilant for additional findings in the setting of tubular epithelial abnormalities without a known explanation. Limiting dietary PA is the first-line treatment of choice but may not be sufficient to prevent complications.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».