Clinical epigenetics of Mendelian neurodevelopmental disorders
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Neurodevelopmental disorders (NDDs) constitute a broad spectrum of rare conditions arising from various genetic and environmental factors. A subset of NDDs are caused by pathogenic variants in a single gene or locus and are termed Mendelian NDDs. These disorders present with diverse symptoms and exhibit significant clinical heterogeneity. In recent years, advancements in genetic technologies and transitioning from phenotype-first to genotype-first approaches have driven a surge in novel gene and Mendelian NDD discoveries, identifying the epigenetic machinery encoding genes as one of the major gene groups associated with Mendelian NDDs. This highlighted that the epigenetic gene regulation is essential for the normal neurodevelopment and can result in Mendelian NDD, when disrupted by a pathogenic genetic variant. Despite technological advancements, interpreting genetic data remains challenging, so a large proportion of the variants are being classified as variants of uncertain significance (VUS). Because of the rarity of these conditions and diagnostic challenges, the true clinical and molecular spectrum of the most Mendelian NDDs largely remain unknown, despite increasing application of the next-generation sequencing. As result, this complicates 1) genetic variant interpretation, as well as 2) diagnosed patient care, requiring further research to characterize these conditions. Therefore, this thesis is aimed to comprehensively characterize the clinical, molecular, and DNA methylation spectrum and features of several Mendelian NDDs, focusing on the disorders of the epigenetic machinery.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle