Artificial intelligence and deep learning algorithms for epigenetic sequence analysis: A review for epigeneticists and AI experts
Notice bibliographique
Résumé
Epigenetics encompasses mechanisms that can alter the expression of genes without changing the underlying genetic sequence. The epigenetic regulation of gene expression is initiated and sustained by several mechanisms such as DNA methylation, histone modifications, chromatin conformation, and non-coding RNA. The changes in gene regulation and expression can manifest in the form of various diseases and disorders such as cancer and congenital deformities. Over the last few decades, high-throughput experimental approaches have been used to identify and understand epigenetic changes, but these laboratory experimental approaches and biochemical processes are time-consuming and expensive. To overcome these challenges, machine learning and artificial intelligence (AI) approaches have been extensively used for mapping epigenetic modifications to their phenotypic manifestations. In this paper we provide a narrative review of published research on AI models trained on epigenomic data to address a variety of problems such as prediction of disease markers, gene expression, enhancer-promoter interaction, and chromatin states. The purpose of this review is twofold as it is addressed to both AI experts and epigeneticists. For AI researchers, we provided a taxonomy of epigenetics research problems that can benefit from an AI-based approach. For epigeneticists, given each of the above problems we provide a list of candidate AI solutions in the literature. We have also identified several gaps in the literature, research challenges, and recommendations to address these challenges.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».