Robust Somatic Copy Number Estimation using Coarse-to-fine Segmentation
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Cancers routinely exhibit chromosomal instability that results in copy number variants (CNVs), namely changes in the abundance of genomic material. Unfortunately, the detection of these variants in cancer genomes is difficult. Methods: We present Ploidetect, a software package that effectively identifies CNVs within wholegenome sequenced tumors. Ploidetect utilizes a coarse-to-fine segmentation approach which yields highly contiguous segments while allowing for focal CNVs to be detected with high sensitivity. Results: We benchmark Ploidetect against popular CNV tools using synthetic data, cell line data, and real-world metastatic tumor data and demonstrate strong performance in all tests. We show that high quality CNVs from Ploidetect enable the identification of recurrent homozygous deletions and genes associated with chromosomal instability in a multi-cancer cohort of 687 patients. Using highly contiguous CNV calls afforded by Ploidetect, we also demonstrate the use of segment N50 as a novel metric for the measurement of chromosomal instability within tumor biopsies. Conclusion: We propose that the increasingly accurate determination of CNVs is critical for their productive study in cancer, and our work demonstrates advances made possible by progress in this regard.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle