Ependymoma Alongside Hereditary Paraganglioma-Phaeochromocytoma Syndrome Due to a SDHB Mutation: A Case Report
Notice bibliographique
Résumé
Mutations in the SDHB gene cause a characteristic syndrome that includes paragangliomas (PGL) and phaeochromocytomas (PCC). Herein we present a rare case of an ependymoma in a patient with a germline SDHB mutation. A 41-year-old man with a positive family history of PGL/PCC syndrome was found to have the familial SDHB mutation. Screening imaging for paragangliomas revealed an incidental presumed ependymoma originating from the fourth ventricle. He was followed with serial imaging to assess for progression of the lesion. Due to slow, substantial growth of the tumour, and increasing symptoms which included diplopia, unsteadiness, and wide-based gait, he underwent a resection 5 years after the lesion’s identification. Following resection of the tumour, the pathology confirmed the tumour as a posterior fossa type B (PFB) ependymoma of the fourth ventricle. Unfortunately, on Day 26 post-operatively, the patient had a pulmonary embolism and died. His family consented to an autopsy, which revealed the presence of a clinically-silent pituitary neuroendocrine tumour (PitNET). Though ependymomas are not commonly seen in PGL/PCC syndrome, they can occur. This case represents the first molecularly-characterised ependymal tumour described in this tumour predisposition syndrome. Clinicians ought to be aware of the risk of ependymoma in patients with PGL/PCC syndrome and consider this tumour when conducting their screening and follow-up of asymptomatic SDHx mutation carriers.
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| Bras | Catégories | Devis d'étude | Confiance |
|---|---|---|---|
| gemma | aucune catégorie Domaine: non disponible · Genre: Empirique Porte sur le système de recherche canadien: non · Porte sur un sujet canadien: non | Étude de cas | low |
| gpt | aucune catégorie Domaine: non disponible · Genre: Empirique Porte sur le système de recherche canadien: non · Porte sur un sujet canadien: non | Étude de cas | medium |
Prédiction distillée sur la base complète
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéeÉtiqueté directement par 2 modèles lisant le dossier complet.
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