Successful pregnancy after preimplantation genetic testing for structural rearrangements in a couple with complex chromosome rearrangement and recurrent in vitro fertilization failures: a case report
Notice bibliographique
Résumé
Objective: To present a case of a couple with 20 years of infertility and 10 recurrent in vitro fertilization (IVF) failures, identifying a paternal complex chromosome rearrangement using high-resolution karyotype together with preimplantation genetic testing for structural rearrangements (PGT-SR) and utilizing IVF-intracytoplasmic sperm injection to achieve a successful pregnancy. Design: Case report. Setting: Al Ain Fertility Center, Abu Dhabi, United Arab Emirates. Patients: A 40-year-old male patient and a 37-year-old female patient with a history of infertility and recurrent IVF failures. Exposure: In vitro fertilization-intracytoplasmic sperm injection with high-resolution karyotype and PGT-SR. Main Outcome Measures: Identification of chromosomal abnormalities, successful embryo development, pregnancy outcome, and newborn karyotyping. Results: Karyotyping revealed a paternal complex chromosome rearrangement, t(3;4;12) (q21;q33;q21), and a chromosomal polymorphism in the female (1qh+). In vitro fertilization-intracytoplasmic sperm injection with PGT-SR produced one euploid/balanced female embryo from 20 embryos across 8 cycles. The patient conceived after hormone replacement therapy and frozen embryo transfer, resulting in an uneventful, full-term pregnancy and delivery of a healthy baby via C-section. Newborn karyotyping was normal (46,XX). Conclusion: High-resolution karyotype and PGT-SR should be offered to patients undergoing IVF, especially those with severe male factors, recurrent IVF failures, implantation failures, or recurrent pregnancy losses, to enhance the chances of a successful pregnancy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».