Alpha 1 Antitrypsin deficiency associated with the Mmalton variant: an EARCO Research project.
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Pi*Mmalton is a rare variant of alpha-1-antitrypsin (AAT) deficiency, associated with low AAT levels. However, little is known about this variant. Our study aims to analyze all the patients with at least one Pi*Mmalton allele registered in EARCO and compare them with Pi*ZZ regarding demographic, clinical, and lung function parameters. Methods: We analyzed data from the EARCO registry until September 2023. Results: We identified 59 (2.84%) Pi*Mmalton patients (64.4% men;mean age 52±17.1 yo), predominantly ex-smokers (63.8%), mean pack year of 20. Mmalton/M patients were excluded, and the majority were Mmalton/S(42%) and Mmalton/Z(41%). Median AAT level of 25 (22-54) mg/dL. In 67.8%, there was lung disease, particularly physician-diagnosed COPD (47.5%), emphysema (45.8%) and bronchiectasis (13.6%). They exhibited a mild obstructive pattern (mean FEV1 73.4%; FEV1/FVC 0.62), with mild DLCO impairment (mean DLCO 69.9%), and they were relatively asymptomatic (mean CAT 8.4 and mean BODEx 1.6). When compared with Pi*ZZ, Pi*Mmalton individuals had a similar smoking history and similar AAT levels (p>0.05) but higher pack-years (20 versus 15, p=0.010). Emphysema was less prevalent in Pi*Mmalton (45.8%)when compared to Pi*ZZ patients (61.2%, p=0.028), but similar rates of COPD, asthma, and bronchiectasis. Although they had similar rates of exacerbations and lung function they were less symptomatic than Pi*ZZ patients, with lower CAT (8.4±7.5 vs 13.5±9.6, p<0.001) and BODEx scores (1.6±1.5 vs 2.0±2.0, p=0.043). Conclusion: Pi*Mmalton patients, like Pi*ZZ, have a low level of AAT and a high risk of developing obstructive lung disease. However, they were less symptomatic than Pi*ZZ patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».