Theme 8 Clinical Imaging and Electrophysiology
Notice bibliographique
Résumé
Background: Mutations in the C9Orf72 gene are responsible for many cases of familial ALS and FTD.Recent studies suggest that C9Orf72-related pathology may be partly linked to a neurodevelopmental disorder.This raises questions about the underlying pathogenic mechanisms and the identification of reliable biomarkers of degeneration for clinical trials.Objective of this study was to describe longitudinal cervical spinal cord (SC) pathology using MRI in a cohort of asymptomatic C9Orf72 first-degree relative subjects.Methods: 72 asymptomatic individuals were enrolled in a prospective study of first-degree relatives of ALS and FTD patients carrying the C9orf72 mutation.40 (C9þ) were carriers and 32 non carriers (C9À).Each subject underwent a 3T cervical SC MRI.Quantitative measures of GM and WM atrophy and DTI parameters were evaluated at baseline, after 18 and after 36 months.Results: At baseline, significant WM atrophy was detected in C9þ subjects older than 40 years of age (p-value <0.05) without associated changes in GM.At 18 and 36-month follow-up, no modification was observed both in WM and GM.Progressive significant fractional anisotropy (FA) reduction in the cortico-spinal tract was observed over the three time points in the C9þ group (p ¼ 0.04).Discussion: Cervical SC imaging of C9orf72 hexanucleotide carriers reveals age-related WM atrophy, which remains stable over time, and no GM atrophy.Pyramidal tract FA reduction is observed in C9þ subjects compared to C9À subjects and shows significant progression in follow-up scans.Stable WM atrophy might indicate a neurodevelopmental condition, which would explain the lack of progression over time, while the relation to increasing age of the subjects is similar to the one described in the general population.In contrast, changes in FA over time could be an early marker of progressive degeneration.Further studies with larger populations, including symptomatic C9þ subjects, are needed to confirm this hypothesis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,076 | 0,049 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».