ARSACS in a young Indian adult: a case report on autosomal recessive spastic ataxia presentation
Notice bibliographique
Résumé
This case report elucidates the intricate clinical trajectory and diagnostic odyssey of a 26- year-old Indian male presenting with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix- Saguenay (ARSACS). The patient‘s history with a progressive array of symptoms, including falls, balance impairments, dysarthria, and muscle cramps, exhibited heightened severity at the age of 15. Remarkably, despite the challenges imposed by these symptoms, the patient maintained a degree of independence in his daily activities. The definitive diagnosis was established through a comprehensive clinical evaluation, imaging studies, and genetic analysis, which disclosed a SACS mutation (p.Lys2931AsnfsTer22). Neurological examination brought to light bilateral lower limb spasticity, toe muscle weakness, absent ankle reflexes, and discernible cerebellar signs. Magnetic Resonance Imaging (MRI) revealed characteristic linear transverse hypointensities in the pons and superior vermis, indicative of cerebellar atrophy. Ophthalmic evaluation further fortified the diagnosis with findings of retinal nerve fibre layer thickening and foveal hypoplasia. This case underscores the intrinsic heterogeneity in the clinical presentation of ARSACS and accentuates the critical importance of a multidisciplinary approach for precision in diagnosis. The molecular validation achieved through genetic testing, particularly the identification of a SACS mutation, serves as an indispensable foundation for comprehending the observed phenotype. Recognition of ARSACS assumes paramount significance for informed counselling, effective management, and potential therapeutic interventions. Subsequent research endeavours are warranted to unravel the underlying pathophysiological mechanisms and augment our comprehension of this rare neurological condition.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».