A scoping review of statistical methods to investigate colocalization between genetic associations and microRNA expression in osteoarthritis
Notice bibliographique
Résumé
Background: Genetic colocalization analysis is a statistical method that evaluates whether two traits (e.g., osteoarthritis [OA] risk and microRNA [miRNA] expression levels) share the same or distinct genetic association signals in a locus typically identified in genome-wide association studies (GWAS). This method is useful for providing insights into the biological relevance of genetic association signals, particularly in intergenic regions, which can help to elucidate disease mechanisms in OA and other complex traits. Objectives: To review the existing literature on genetic colocalization methods, assess their suitability for studying OA, and investigate their capacity to integrate miRNA data, while bearing in view their statistical assumptions. Design: We followed scoping review methodology and used Covidence software for data management. Search terms for colocalization, GWAS, and genetic or statistical models were used in the databases MEDLINE and EMBASE, searched till March 4, 2024. Results: Our search returned 546 peer-reviewed papers, of which 96 were included following title/abstract and full-text screening. Based on both cumulative and annual publication counts, the most cited method for colocalization analysis was coloc. Four papers examined OA-related phenotypes, and none examined miRNA. An approach to colocalization analysis using miRNA was postulated based on further hand-searching. Conclusions: Colocalization analysis is a largely unexplored method in OA. Many of the approaches to colocalization analysis identified in this review, including the integration of GWAS and miRNA data, may help to elucidate genetic and epigenetic factors implicated in OA and other complex traits.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,082 | 0,316 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,011 | 0,014 |
| Bibliométrie | 0,047 | 0,044 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,003 |
| Communication savante | 0,007 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,005 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,010 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».