What can we infer about mutation calling by using time‐series mutation accumulation data and a Bayesian Mutation Finder?
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Accurate estimates of mutation rates derived from genome‐wide mutation accumulation (MA) data are fundamental to understanding basic evolutionary processes. The rapidly improving high‐throughput sequencing technologies provide unprecedented opportunities to identify single nucleotide mutations across genomes. However, such MA derived data are often difficult to analyze and the performance of the available methods of analysis is not well understood. In this study, we used the existing Bayesian Genotype Caller adapted for MA data that we refer to as Bayesian Mutation Finder (BMF) for identifying single nucleotide mutations while considering the characteristics of the data. We compared the performance of BMF with the widely used Genome Analysis Toolkit (GATK) by applying these two methods to time‐series MA data as well as simulated data. The time‐series data were obtained by propagating Daphnia pulex over an average of 188 generations and performing whole‐genome sequencing of 14 MA lines across three time points. The results indicate that BMF enables more accurate identification of single nucleotide mutations than GATK especially when applied to the empirical data. Furthermore, BMF involves the use of fewer parameters and is more computationally efficient than GATK. Both BMF and GATK found surprisingly many candidate mutations that were not confirmed at later time points. We systematically infer causes of the unconfirmed candidate mutations, introduce a framework for estimating mutation rates based on genome‐wide candidate mutations confirmed by subsequent sequencing, and provide an improved mutation rate estimate for D. pulex .
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,011 | 0,053 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».