Implementation of a Kidney Genetic Service Into the Diagnostic Pathway for Patients With Chronic Kidney Disease in Canada
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Genetic kidney disease (GKD) accounts for 10% to 20% of chronic kidney disease (CKD). Genetic testing using gene panel or targeted exome sequencing (ES) can confirm GKD; however, integration into clinical practice has been hampered by small studies, selective populations, and data predominately derived from research settings. Using prespecified clinical referral criteria and a diagnostic pipeline, we performed a prospective cohort study describing diagnostic efficacy and clinical utility of genetic assessment in patients with CKD. Methods: We analyzed a prospective cohort of 300 participants (256 families) referred to a kidney genetics clinic, between March 2020 and March 2024. Testing strategies included gene panels, and if negative or unsuitable, targeted ES analysis. Testing was performed for the detection of variants in genes known to cause CKD. Results: = 103/300) with comprehensive testing. The median time from first diagnosis of CKD to genetic assessment was long at 10.4 years. Following genetic assessment, the median time to receive a positive genetic result was 2.9 months. Multiple levels of clinical utility were recorded in patients receiving a genetic diagnosis, varying across CKD subtype. Conclusion: Instituting referral guidelines and a standardized testing algorithm established a genetic diagnosis in one-third of participants, providing insight into the viability of integrating genetic assessment in the CKD diagnostic pathway. Considering the potential for clinical utility, strategies to reduce the time from CKD diagnosis to genetics assessment are needed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».