Development and validation of clinical criteria to identify familial chylomicronemia syndrome (FCS) in North America
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is an ultrarare inherited disorder. Genetic testing is not always feasible or conclusive. European clinicians developed a "FCS score" to differentiate between FCS and multifactorial chylomicronemia syndrome (MCS), a more common condition with overlapping features. A diagnostic score has not been developed for use in the North American (NA) context. OBJECTIVE: To develop and validate a diagnostic score for NA patients based on signs, symptoms and biochemical traits of FCS. METHODS: Using the RAND/UCLA modified Delphi process, we convened 10 US/Canadian physicians with experience recognizing and treating FCS and 1 adult patient with FCS. The panel developed and rated 296 scenarios describing patients with FCS. Linear regression analyses used median post-meeting ratings to develop score parameters. We tested the score's sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), and negative predictive value (NPV) in patients with classical FCS, functional FCS, and MCS from Western University's Lipid Genetics Clinic's registry. RESULTS: Numerical scores were attributed based upon the following: age, hypertriglyceridemia onset, body mass index, history of abdominal pain/pancreatitis, presence of secondary factors, triglyceride (TG) levels, ratio of TG/total cholesterol, and apolipoprotein B level. Scores ≥ 60 indicate definite classical FCS; the score distinguished patients with FCS from MCS in a real-world registry (100.0% specificity, 66.7% sensitivity, 100.0% PPV, 95.5% NPV). Scores ≥ 45 were "very likely" to have classical FCS (96.9% specificity, 88.9% sensitivity). CONCLUSION: Given its simplicity and high specificity for distinguishing patients with FCS from MCS, the NAFCS Score could be used in lieu of - or while awaiting - genetic testing to optimize treatment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,012 | 0,025 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».