Abstract 4141821: Genotype and Family History as Risk Markers of Sudden Cardiac Death in Hypertrophic Cardiomyopathy
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: The role of genotype in sudden cardiac death (SCD) risk stratification in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) patients is unclear. Whether family history of SCD (FHxSCD) is independently associated with SCD after correction for genotype has never been investigated. Methods: This observational cohort study included HCM patients who had genetic testing at Toronto General Hospital or Tufts Medical Center. FHxSCD was defined as unexplained SCD before the age of 40 or due to HCM in a first-degree family member. SARC+ was defined as the identification of a (likely) pathogenic variant in a sarcomeric gene. The combined SCD outcome included SCD, resuscitated cardiac arrest (rCA), or appropriate ICD therapy. Results: The study included 3258 patients [2142 (65.7%) male, 896 (27.5%) SARC+]. Over a median follow-up of 5 years (IQR 1.9–9.6), 114 (3.5%) experienced a SCD outcome (10 SCD, 27 rCA, and 77 ICD therapies). Both FHxSCD and SARC+ were independently associated with SCD, with hazard ratios of 1.97 [1.26-3.10, P = 0.003] and 1.73 [1.15-2.59, P = 0.008], respectively (Fig. 1). Among patients with FHxSCD but no other risk markers, the cumulative proportion of SCD was 7.8% and 9.8% at 5 and 10 years in SARC+ patients, but only 2.6% and 4.6% in SARC- patients (Fig. 2). Adding genotype to the HCM SCD risk calculator resulted in a net reclassification index of 0.162 (0.046–0.285). Compared with the original model and using a 6%/5-year cutoff, the new model identified 8 more patients with events as high-risk but also an additional 4 patients without events. Conclusion: In our cohort, both FHxSCD and genotype were independently associated with SCD outcomes. In patients with FHxSCD as the sole risk marker, the risk of SCD is significant (>6%/5 years) in SARC+ patients but not in SARC- patients. Adding genotype to the HCM SCD risk calculator improves its ability to discriminate between patients at high and low risk.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».