Abstract 4147910: 22q11 Deletion Syndrome: A Potenitial Risk Factor For Left Pulmonary Artery Hypoplasia and Need For Intervention in Patients With Congeital Heart Disease
Notice bibliographique
Résumé
Background: Individuals with 22q11 deletion syndrome have a mutation in the TBX1 gene which is associated with the formation of cardiac outflow tracts. Animal studies have shown that mice with TBX1 gene mutations have smaller left pulmonary arteries compared to wild type mice, defined by a reduced left pulmonary artery (LPA) to right pulmonary artery (RPA) ratio. A single study has shown this translates to humans with 22q11 and structurally normal hearts. We sought to determine if this is also true for patients with congenital heart disease and whether this finding has clinically significant links with reference to the need for increased intervention upon the LPA. Method: We performed a retrospective analysis of patients at our centre who underwent surgical repair of Tetralogy of Fallot, Truncus Arteriosus or Interrupted Aortic Arch between 2007 and 2022, with follow up to 2023. 134 patients were identified and were divided into two groups, those with 22q11 deletion syndrome (19 patients) and the control group (115 patients). The LPA to RPA ratio on initial and most recent echocardiogram, intervention on the LPA at initial surgery and subsequent reintervention on the LPA were compared between the two groups. Results: The 22q11 deletion and control group had a similar mean age at time of study 6.9±3.4 versus 5.9±3.8 years. Tetralogy of Fallot was overrepresented in the control group compared to the 22q11 deletion group (87.8% versus 42.1%). Patients with 22q11 deletion had a reduced LPA to RPA ratio compared to the control group on both the initial (0.84±0.17 versus 1.03±0.18; p<0.001) and most recent (0.76±0.17 versus 1.03±0.27, p=0.002) echocardiogram. Patients with 22q11 were more likely to have intervention on the LPA in their initial surgery compared to the control group (36% versus 8.7%, p = 0.003). There was no statistical differences between rates of LPA reintervention between the 22q11 deletion group and the control group (26% versus 10.7%; p=0.070). Conclusion: Patients with 22q11 deletion syndrome are more likely to have reduced LPA to RPA ratio and need intervention on the LPA at the initial surgery, despite Tetralogy of Fallot (the only of the three lesions known to be associated with LPA stenosis) being over represented in the control group. The most recent echocardiogram showed a reduced LPA to RPA ratio in the 22q11 group, so we suspect that whilst we demonstrated no difference in rates of reintervention, this could change with longer follow up.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».