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Enregistrement W4404410709 · doi:10.1093/bjd/ljae447

Exploring the genetic driver events of eccrine poromas and porocarcinomas: a retrospective, cross-institutional study of 54 cases

2024· article· en· W4404410709 sur OpenAlexfundno aff
Mark J. Arends, Martin Del Castillo Velasco‐Herrera, Saamin Cheema, Kim Ping Wong, Jacqueline Marcia Boccacino, Ian Vermes, Kirsty Roberts, Elizabeth Anderson, Michiel P J van der Horst, Nicolas de Saint Aubain, Ahmed Al‐Omari, Carlos Monteagudo, Steven D. Billings, Derek Frew, Emily L. Clarke, William Merchant, Neil Rajan, Peter M. Ferguson, Carolin Mogler, Ingrid Ferreira, Thomas Brenn, Louise van der Weyden, David J. Adams

Notice bibliographique

RevueBritish Journal of Dermatology · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCancer and Skin Lesions
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesMedical Research CouncilNational Institute for Health and Care ResearchMedical Research Council CanadaWellcome Trust
Mots-clésCarcinogenesisSomatic cellFusion geneYAP1GeneBiologyMutationCancer researchGeneticsSomatic fusionTranscription factor

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

We have comprehensively characterized the mutational landscape of eccrine poroma (EP) and eccrine porocarcinoma (EPC), uncovering novel molecular events and delineating different pathways of tumorigenesis underlying these tumours. EPs are driven largely by oncogenic fusion genes, whereas EPCs are driven largely by somatic mutations affecting various pathways, with a subset driven by fusion genes as the first oncogenic driver, and somatic mutations representing secondary events contributing to progression of the tumour. Fusion genes in EP predominantly involve YAP1, while those in EPC preferentially involve PAK gene family members.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,006

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,046
Tête enseignante GPT0,308
Écart entre enseignants0,261 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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