Genetic-based diagnostics of Parkinson’s disease and other Parkinsonian syndromes
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Parkinson's disease (PD) is a complex disorder with vast clinical heterogeneity. Recent genetic, imaging and clinical evidence suggest that there are multiple subtypes of PD, and perhaps even distinct clinical entities, which are being diagnosed under the umbrella of PD. These might have similar clinical presentation, but potentially different underlying mechanisms, which, in future, will require different treatments. Despite extensive genetic research progress, genetic testing is still not a common practice in clinical patient care. AREAS COVERED: This review examines the numerous genes that have been discovered to affect the risk of, or cause, PD. We also outline genetic variants that affect PD age at onset, its progression, and the presence or severity of motor and non-motor symptoms. We differentiate between PD, other synucleinopathies, and atypical parkinsonism syndromes, and describe genes responsible for familial forms of typical PD and atypical parkinsonism. Lastly, we present current clinical trails that are underway for targeted therapies, particularly for GBA1-PD and LRRK2-PD which are the most significant subtypes. EXPERT OPINION: While genetic studies alone cannot be diagnostic for PD, proper utilization of genetic screening for PD could improve diagnostic accuracy and predictions for prognosis, guide treatment, and identify individuals that qualify for clinical trials.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».