Phelan-McDermid syndrome-associated psychosis: a systematic review
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Phelan-McDermid syndrome is a rare genetic disorder characterised by various neurodevelopmental, medical, and psychiatric issues. Although bipolar disorder-like presentations and catatonia are particularly common, psychosis has also been reported but is less well described. As such, this systematic review sought to characterise the phenomenology of psychosis in Phelan-McDermid syndrome, clarify the association of psychotic symptoms with other neuropsychiatric features of the disorder, and describe antipsychotic treatment response. METHODS: A literature search was completed in July 2024 using PubMed and Scopus. Only English-language articles that reported the occurrence of psychotic symptoms in Phelan-McDermid syndrome were eligible for inclusion. 18 articles describing 35 individuals were included in the main analyses. Three additional articles of relevance are discussed separately, as they either provided limited clinical information or did not present data in a patient-specific manner. RESULTS: The average age of psychosis onset was ∼17 years, and 65% of individuals developed symptoms at or before age 15. ∼69% of individuals also experienced catatonia, ∼81% experienced mood symptoms, and 50% experienced both. Visual hallucinations were the most commonly reported psychotic symptom. Where reported, ∼76% of individuals exhibited at least a partial and/or temporary response to antipsychotic therapy. CONCLUSION: Psychotic presentations in Phelan-McDermid syndrome may qualitatively differ from schizophrenia. Although numerous antipsychotics may be efficacious in the treatment of Phelan-McDermid syndrome-associated psychosis, this review most importantly highlights the paucity of available high-quality evidence to guide treatment decisions in this respect, and as such indicates the need for more reports to be published.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».