Expanding clinical impact of liquid biopsy beyond genomics: exploration of novel epigenomic applications
Notice bibliographique
Résumé
hematopoiesis (CH) alterations.Methods: Six diagnostic laboratories participating in a MSK-ACCESS powered with SOPHiA DDM set-up program were included.Across these sites, sequencing libraries were constructed from a common set of reference materials and sitespecific clinical materials using MSK-ACCESS powered with SOPHiA DDM and sequenced on Illumina NovaSeq 6000 or NextSeq 2000.Data was subjected to the SOPHiA DDM bioinformatics workflow for variant detection and annotation of germline and CH variants.Accuracy was determined through the concordance to the reference cfDNA and orthogonally detected variants in the clinical samples.Intra-and inter-laboratory variant allele frequency (VAF) variability was used to evaluate repeatability and reproducibility.WBC sequencing was employed to identify germline and CH variants.Results: Across sites, the average positive agreement for the 0.5% VAF commercial reference samples was 98.4%.The coefficient of variation of the 0.5% VAF samples had the same magnitude within (0.29, mean 0.48, SD 0.14) as for between (0.29, mean 0.49, SD 0.14) laboratory comparisons.In the clinical samples, 97.2% of reported variants with an expected VAF 0.5% were detected (101/104, PPA 94.1 -100%).Sensitivity was lower for < 0.5% VAF (39/55), reflecting stochastic sampling challenges.Across all VAFs, 39 externally reported variants in the clinical materials were observed at a similar abundance in cfDNA and WBC DNA and annotated as non-somatic.Conclusion: Real-world results of the MSK-ACCESS powered with SOPHiA DDM solution demonstrate high accuracy and precision while maintaining robustness of the assay across laboratories.In clinical samples, putative germline and CH alterations can be identified through WBC testing.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».