Predictive Power of Polygenic Risk Scores for Intraocular Pressure or Vertical Cup-Disc Ratio
Notice bibliographique
Résumé
Importance: Early detection of glaucoma is essential to timely monitoring and treatment, and primary open-angle glaucoma risk can be assessed by measuring intraocular pressure (IOP) or optic nerve head vertical cup-disc ratio (VCDR). Polygenic risk scores (PRSs) could provide a link between genetic effects estimated from genome-wide association studies (GWASs) and clinical applications to provide estimates of an individual's genetic risk by combining many identified variants into a score. Objective: To construct IOP and VCDR PRSs with clinically relevant predictive power. Design, Setting, and Participants: This genetic association study evaluated the PRSs for 6959 of 51 338 individuals in the Canadian Longitudinal Study on Aging (CLSA; 2010 to 2015 with data from 11 centers in Canada) and 4960 of 5107 individuals the community-based Busselton Healthy Aging Study (BHAS; 2010 to 2015 in Busselton, Western Australia) with an artificial intelligence grading approach used to obtain precise VCDR estimates for the CLSA dataset. Data for approximately 500 000 individuals in UK Biobank from 2006 to 2010 were used to validate the power of the PRS. Data were analyzed from June to November 2023. Main Outcomes and Measures: IOP and VCDR PRSs and phenotypic variance (R2) explained by each PRS. Results: Participants in CLSA were aged 45 to 85 years; those in BHAS, 46 to 64 years; and those in UK Biobank, 40 to 69 years. The VCDR PRS explained 22.0% (95% CI, 20.1-23.9) and 19.7% (95% CI, 16.3-23.3) of the phenotypic variance in VCDR in CLSA and BHAS, respectively, while the IOP PRS explained 12.9% (95% CI, 11.3-14.6) and 9.6% (95% CI, 8.1-11.2) of phenotypic variance in CLSA and BHAS IOP measurements. The VCDR PRS variance explained 5.2% (95% CI, 3.6-7.1), 12.1% (95% CI, 7.5-17.5), and 14.3% (95% CI, 9.3-19.9), and the IOP PRS variance explained 2.3% (95% CI, 1.5-3.3), 3.2% (95% CI, 1.3-5.8), and 7.5% (95% CI, 6.2-8.9) (P < .001) across African, East Asian, and South Asian populations, respectively. Conclusions and Relevance: VCDR and IOP PRSs derived using a large recently published multitrait GWAS exhibited validity across independent cohorts. The findings suggest that an IOP PRS has the potential to identify individuals who may benefit from more intensive IOP-lowering treatments, which could be crucial in managing glaucoma risk more effectively. Individuals with a high VCDR PRS may be at risk of developing glaucoma even if their IOP measures fall within the normal range, suggesting that these PRSs could help in early detection and intervention, particularly among those who might otherwise be considered at low risk based on IOP alone.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».