Genetic Variability of <i>IRF6</i> Polymorphisms in Non-Syndromic Cleft Lip/Palate: A Meta-Analysis Across Diverse Populations
Notice bibliographique
Résumé
Background Common congenital malformations known as orofacial clefts include cleft lip, cleft lip and palate, and cleft palate. They present significant public health challenges globally due to their medical, psychological, and socioeconomic impacts. Genetic and environmental factors mostly influence the genesis of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate. Methods A meta-analysis was carried out to evaluate the association between IRF6 polymorphisms (rs2235371, rs2235373, and rs2235375) and NSCL/P. PubMed, Google Scholar, Scopus, and Embase were systematically searched for relevant articles. Studies meeting predefined inclusion criteria included case-control designs, genotype data, and statistical measures (odds ratios, 95% confidence intervals). Seventeen research papers were chosen based on the Newcastle-Ottawa Scale criteria for worth evaluation. Results The meta-analysis included 1809 NSCL/P cases and 3164 controls from diverse populations, including Chinese Han, Brazilian, South Indian, Northeast Chinese, Uyghur, Indonesian, Vietnamese, Mesoamerican, and Iranian groups. However, in our analysis, only specific IRF6 SNPs—rs2235371 and rs2235373—showed significant associations in the allelic and dominant models, respectively, while other SNPs, including rs2235375, showed no significant association. These findings underscore the genetic heterogeneity of NSCL/P across various ethnic groups. Conclusion This meta-analysis emphasizes the complex role of IRF6 polymorphisms in the genetic susceptibility to NSCL/P. While significant associations were identified in several populations, the lack of association in others suggests that genetic factors contributing to NSCL/P vary widely. Further research is needed to elucidate additional genetic determinants and their interfaces with environmental factors in the pathogenesis of NSCL/P.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,013 | 0,019 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,009 | 0,046 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».