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Enregistrement W4404692548 · doi:10.1016/j.ajhg.2024.10.022

Demographic history and genetic variation of the Armenian population

2024· article· en· W4404692548 sur OpenAlexaff
Anahit Hovhannisyan, Pierpaolo Maisano Delser, Anna Hakobyan, Eppie R. Jones, Joshua G. Schraiber, Mariya Antonosyan, Ashot Margaryan, Zhe Xue, Sungwon Jeon, Jong Bhak, Peter Hrechdakian, Hovhannes Sahakyan, Lehti Saag, Zaruhi Khachatryan, Levon Yepiskoposyan, Andrea Manica

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueForensic and Genetic Research
Établissements canadiensTrinity College
Organismes subventionnairesEuropean Social FundTartu ÜlikoolMinistry of Education and Science
Mots-clésArmenianDemographic historyPopulationPopulation bottleneckGeographyGenetic variationGene poolDemographyBiologyGenetic diversityEvolutionary biologyGeneticsAncient historyHistoryAlleleMicrosatelliteGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

We introduce a sizable (n = 34) whole-genome dataset on Armenians, a population inhabiting the region in West Asia known as the Armenian highlands. Equipped with this genetic data, we conducted a whole-genome study of Armenians and deciphered their fine-scale population structure and complex demographic history. We demonstrated that the Armenian populations from western, central, and eastern parts of the highlands are relatively homogeneous. The Sasun, a population in the south that had been argued to have received a major genetic contribution from Assyrians, was instead shown to have derived its slightly divergent genetic profile from a bottleneck that occurred in the recent past. We also investigated the debated question on the genetic origin of Armenians and failed to find any significant support for historical suggestions by Herodotus of their Balkan-related ancestry. We checked the degree of continuity of modern Armenians with ancient inhabitants of the eastern Armenian highlands and detected a genetic input into the region from a source linked to Neolithic Levantine Farmers at some point after the Early Bronze Age. Additionally, we cataloged an abundance of new mutations unique to the population, including a missense mutation predicted to cause familial Mediterranean fever, an autoinflammatory disorder highly prevalent in Armenians. Thus, we highlight the importance of further genetic and medical studies of this population.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,946
Score d'incertitude au seuil0,200

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,266
Écart entre enseignants0,254 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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