10076- MPC-8 MOLECULAR DIAGNOSIS OF MEDULLOBLASTOMA: CHARACTERISTICS OF JAPANESE CASES AND DIAGNOSTIC METHODS FOR WNT MBS.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract BACKGROUND Medulloblastomas have been subdivided into pathological morphological groups, but since 2012, consensus has been reached on four different molecular subgroups, including wingless (WNT)-activated, sonic hedgehog (SHH)-activated, groups 3 and 4, which have been included in the WHO classification since 2016 and have been to date, the era has seen a greater emphasis on molecular genetic diagnosis. Although DNA methylation arrays are used as the Golden Standard in many developed countries, in many Asian countries, including Japan, and in clinical practice in developing countries, the diagnosis of the name and type of disease is often based on pathological findings and immunostaining. WNT MB is known as a group with a particularly good prognosis if treated appropriately, and the reliable diagnosis (salvage) of WNT MB patients without omissions is extremely important for future clinical trials. However, no consensus has yet been reached on the optimal method for correct and leak-free diagnosis. METHODS JPMNG: 267 cases registered since 2012 at 43 facilities in Japan participating in the Japanese Pediatric Molecular Neuro-oncology group (244 cases were analyzed in the final analysis). Molecular genetic diagnosis was performed using Nano string, DNA sequencing, DNA methylation array, etc., to classify the patients into four types. RESULTS The four typing groups were WNT: 39 (16%), SHH: 61 (25%), Group3: 42 (17%) and Group4: 102 (41.8%) cases, respectively. Of these, all cases were positive for (1) CTNNB1 in 39 of 39 cases (100%) and (2) monosomy6 in 35 of 35 cases (100%), especially in the diagnosis of WNT. CONCLUSIONS The molecular genetic features of WNT MB were analyzed from 244 cases of medulloblastoma accumulated at the JPMNG. The diagnosis of WNT MB can be made more conveniently and accurately by utilizing multiple modality approaches, in addition to the use of DNA methylation arrays.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».