Ocular Cystinosis Experience in Southwestern Ontario
Notice bibliographique
Résumé
Purpose To evaluate ocular treatment adherence and its impact on clinical outcomes in patients with cystinosis in southwestern Ontario, where the disease incidence is higher due to a founder effect in the Old Order Amish population. Methods This was a retrospective case series of patients with ocular cystinosis seen at Victoria Hospital and the Ivey Eye Institute at St Joseph's Health Care in London, Ontario, Canada, from 2008 to 2023. The authors investigated the demographics, ocular manifestations, and visual outcomes and characteristics in pediatric patients with ocular cystinosis. They also conducted qualitative analysis to characterize medication compliance and identify treatment barriers to compliance. Results This study included 14 patients with ocular cystinosis. In southwestern Ontario, the incidence of cystinosis is approximately 1 in 4,700 live births. Most patients were Old Order Amish, with a family history of cystinosis and consanguineous parents. During treatment, patients were typically asymptomatic, but photophobia was the most reported symptom. Slit-lamp examination revealed cystine crystals in the cornea of all patients; however, best corrected visual acuity and intraocular pressure were unremarkable in every case. A Fisher's exact test revealed a trend toward lower compliance in Amish patients compared to non-Amish patients (odds ratio: 0.067, P = .103). Significant treatment barriers for patients with ocular cystinosis were identified, including compliance issues with frequent eye drop regimens, educational and financial burdens, and geographical and cultural challenges, all impacting patient care and follow-up. Conclusions This study highlights the need for improved strategies to improve treatment compliance and overcome barriers to care for patients with ocular cystinosis, particularly within the Old Order Amish population in southwestern Ontario, to ensure better clinical outcomes and quality of life. [ J Pediatr Ophthalmol Strabismus . 2025;62(2):105–115.]
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».