Inference of genetic ancestry from a multi-gene cancer panel in Colombian women with cancer
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Cancer health disparities among racial and ethnic populations significantly burden health systems due to unequal access to early detection, treatment, and healthcare resources. These disparities lead to worse outcomes and increased costs from delayed diagnoses, advanced treatments, and prolonged care. Genetic differences can also influence cancer susceptibility and treatment response, thus analyzing genetic ancestry is essential for uncovering genetic factors that may contribute to these disparities. Utilizing data from clinical multigene cancer panels to infer genetic ancestry offers a valuable approach to understand population structure and the impact of individual ancestries in development of complex diseases. AIM: To evaluate the accuracy of global ancestry inference using genetic markers from the TruSight™ Hereditary Cancer Panel, which was used to investigate hereditary cancer syndromes in a cohort of 116 female cancer patients at the Colombian National Cancer Institute. Additionally, to compare these results with genetic ancestry estimations from traditional genome-wide markers. RESULTS: panel (4785 markers) and Whole Genome Sequencing (WGS, 8 million markers in admixed populations. The correlation values were 0.96 (p < 0.0001) for the Native American and European ancestry components, and 0.99 (p < 0.0001) for the African ancestry fraction. Genetic ancestry mean proportions in the Colombian cohort were 45.7%, 46.2%, and 8.11% for the European, the Native American, and the African components, respectively. CONCLUSION: This study demonstrates the accuracy of ancestry inference from clinical panel data offering a promising approach for understanding cancer health disparities in admixed populations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».