Real-World Treatment of Schizophrenia in Adults With a 22q11.2 Microdeletion: Traitement dans le monde réel de la schizophrénie chez des adultes atteints du syndrome de microdélétion 22q11.2
Notice bibliographique
Résumé
Objective One in every 4 individuals born with a 22q11.2 microdeletion will develop schizophrenia. Thirty years of clinical genetic testing capability have enabled detection of this major molecular susceptibility for psychotic illness. However, there is limited literature on the treatment of schizophrenia in individuals with a 22q11.2 microdeletion, particularly regarding the issue of treatment resistance. Methods From a large, well-characterized adult cohort with a typical 22q11.2 microdeletion followed for up to 25 years at a specialty clinic, we studied all 107 adults (49 females, 45.8%) meeting the criteria for schizophrenia or schizoaffective disorder. We performed a comprehensive review of lifetime (1,801 patient-years) psychiatric records to determine treatments used and the prevalence of treatment-resistant schizophrenia (TRS). We used Clinical Global Impression–Improvement (CGI-I) scores to compare within-individual responses to clozapine and nonclozapine antipsychotics. For a subgroup with contemporary data ( n = 88, 82.2%), we examined antipsychotics and dosage at the last follow-up. Results Lifetime treatments involved on average 4 different antipsychotic medications per individual. Sixty-three (58.9%) individuals met the study criteria for TRS, a significantly greater proportion than for a community-based comparison (42.9%; χ 2 = 10.38, df = 1, p < 0.01). The non-TRS group was enriched for individuals with genetic diagnosis before schizophrenia diagnosis. Within-person treatment response in TRS was significantly better for clozapine than for nonclozapine antipsychotics ( p < 0.0001). At the last follow-up, clozapine was the most common antipsychotic prescribed, followed by olanzapine, risperidone, and paliperidone. Total antipsychotic chlorpromazine equivalent dosages were in typical clinical ranges (median: 450 mg; interquartile range: 300, 750 mg). Conclusion The results for this large sample indicate that patients with 22q11.2 microdeletion have an increased propensity to treatment resistance. The findings provide evidence about how genetic diagnosis can inform clinical psychiatric management and could help reduce treatment delays. Further research is needed to shed light on the pathophysiology of antipsychotic response and on strategies to optimize outcomes. Plain Language Summary Title Real-world treatment of schizophrenia in adults with a 22q11.2 microdeletion
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».